{"id":8544,"date":"2026-05-15T13:33:13","date_gmt":"2026-05-15T16:33:13","guid":{"rendered":"https:\/\/diariocolon.com.ar\/?p=8544"},"modified":"2026-05-15T13:33:13","modified_gmt":"2026-05-15T16:33:13","slug":"mucopolisacaridosis-el-desafio-de-detectar-a-tiempo-una-enfermedad-silenciosa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/diariocolon.com.ar\/?p=8544","title":{"rendered":"Mucopolisacaridosis: el desaf\u00edo de detectar a tiempo una enfermedad silenciosa"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En Argentina, se estima que las Mucopolisacaridosis (MPS) afectan a <strong>1 de cada 20 mil reci\u00e9n nacidos<\/strong>, consolid\u00e1ndose como una de las denominadas enfermedades poco frecuentes. Estas patolog\u00edas de origen gen\u00e9tico se producen por la alteraci\u00f3n de ciertas enzimas que no pueden degradar mol\u00e9culas complejas, lo que genera una <strong>acumulaci\u00f3n t\u00f3xica en los \u00f3rganos<\/strong> y tejidos del cuerpo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El gran obst\u00e1culo que enfrentan las familias es el diagn\u00f3stico tard\u00edo. Al nacer, muchos ni\u00f1os no presentan signos evidentes y las manifestaciones aparecen de forma gradual. Como los s\u00edntomas suelen confundirse con problemas pedi\u00e1tricos comunes, la detecci\u00f3n puede demorar a\u00f1os, una ventana de tiempo cr\u00edtica donde se podr\u00edan evitar da\u00f1os irreversibles.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Seg\u00fan explic\u00f3 el <strong>Dr. Hern\u00e1n Amartino<\/strong>, especialista en errores cong\u00e9nitos del metabolismo, el problema radica en que las se\u00f1ales aparecen fragmentadas. Un ni\u00f1o puede sufrir <strong>infecciones respiratorias recurrentes, hernias o dificultades en el crecimiento<\/strong>, y muchas veces se tratan como cuadros aislados sin sospechar que forman parte de una misma enfermedad multisist\u00e9mica que afecta el coraz\u00f3n, los huesos y, en ciertos casos, el sistema nervioso.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estas patolog\u00edas integran el grupo de enfermedades lisosomales. Cuando la enzima falla, los glucosaminoglicanos se acumulan y da\u00f1an progresivamente el organismo. Entre las se\u00f1ales de alerta para los profesionales se encuentran los <strong>soplos card\u00edacos, la rigidez articular, deformidades \u00f3seas<\/strong> y rasgos faciales que se vuelven m\u00e1s toscos con el tiempo. El pediatra cumple un rol fundamental para unir estas piezas y sospechar de una MPS ante la combinaci\u00f3n de estos signos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En cuanto a los avances m\u00e9dicos, hoy existen <strong>terapias de reemplazo enzim\u00e1tico<\/strong> para varias formas de esta enfermedad. Si bien no son una cura definitiva, estas versiones sint\u00e9ticas de la enzima ausente logran <strong>desacelerar la progresi\u00f3n del da\u00f1o<\/strong> y mejorar notablemente la calidad de vida. El tratamiento se complementa con un seguimiento interdisciplinario que incluye cardiolog\u00eda, kinesiolog\u00eda y fonoaudiolog\u00eda.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La medicina ha evolucionado y hoy el enfoque ya no es \u00fanicamente paliativo. Sin embargo, los especialistas insisten en que la <strong>detecci\u00f3n precoz es la herramienta m\u00e1s valiosa<\/strong> para cambiar el futuro de los pacientes y asegurarles un desarrollo con las menores complicaciones posibles.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>En Argentina, se estima que las Mucopolisacaridosis (MPS) afectan a 1 de cada 20 mil reci\u00e9n nacidos, consolid\u00e1ndose como una de las denominadas enfermedades poco frecuentes. 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