En Argentina, se estima que las Mucopolisacaridosis (MPS) afectan a 1 de cada 20 mil recién nacidos, consolidándose como una de las denominadas enfermedades poco frecuentes. Estas patologías de origen genético se producen por la alteración de ciertas enzimas que no pueden degradar moléculas complejas, lo que genera una acumulación tóxica en los órganos y tejidos del cuerpo.
El gran obstáculo que enfrentan las familias es el diagnóstico tardío. Al nacer, muchos niños no presentan signos evidentes y las manifestaciones aparecen de forma gradual. Como los síntomas suelen confundirse con problemas pediátricos comunes, la detección puede demorar años, una ventana de tiempo crítica donde se podrían evitar daños irreversibles.
Según explicó el Dr. Hernán Amartino, especialista en errores congénitos del metabolismo, el problema radica en que las señales aparecen fragmentadas. Un niño puede sufrir infecciones respiratorias recurrentes, hernias o dificultades en el crecimiento, y muchas veces se tratan como cuadros aislados sin sospechar que forman parte de una misma enfermedad multisistémica que afecta el corazón, los huesos y, en ciertos casos, el sistema nervioso.
Estas patologías integran el grupo de enfermedades lisosomales. Cuando la enzima falla, los glucosaminoglicanos se acumulan y dañan progresivamente el organismo. Entre las señales de alerta para los profesionales se encuentran los soplos cardíacos, la rigidez articular, deformidades óseas y rasgos faciales que se vuelven más toscos con el tiempo. El pediatra cumple un rol fundamental para unir estas piezas y sospechar de una MPS ante la combinación de estos signos.
En cuanto a los avances médicos, hoy existen terapias de reemplazo enzimático para varias formas de esta enfermedad. Si bien no son una cura definitiva, estas versiones sintéticas de la enzima ausente logran desacelerar la progresión del daño y mejorar notablemente la calidad de vida. El tratamiento se complementa con un seguimiento interdisciplinario que incluye cardiología, kinesiología y fonoaudiología.
La medicina ha evolucionado y hoy el enfoque ya no es únicamente paliativo. Sin embargo, los especialistas insisten en que la detección precoz es la herramienta más valiosa para cambiar el futuro de los pacientes y asegurarles un desarrollo con las menores complicaciones posibles.
